I contributi di questo libro chiariscono che il campo della ricerca e dell'assistenza clinica per i neonati e i bambini piccoli con autismo, o per i bambini che, a causa di fattori genetici, sono a rischio di autismo, si è notevolmente ampliato. Sono state identificate alcune questioni in sospeso, tra cui la necessità di migliorare le pratiche di screening e di diagnosi considerando la vasta eterogeneità fenotipica nell'espressione della sindrome presente anche nelle prime età in cui l'ASD può essere identificato in modo affidabile. Un'altra questione importante è la necessità di migliori biomarcatori predittivi e di stratificazione, di interventi precoci individualizzati e più efficaci e di un migliore supporto per tradurre i progressi della ricerca in cure di alta qualità per i bambini affetti da ASD e le loro famiglie in tutto il mondo.

Nel capitolo 1: L'evoluzione dell'autismo come concetto diagnostico, Volkmar e Øien esaminano le attuali e ricorrenti difficoltà nello screening precoce e nella diagnosi dell'autismo. L'impatto del DSM-5 sulla diagnosi precoce rimane poco chiaro, ma è motivo di perplessità, in particolare per i bambini più abili dal punto di vista cognitivo. Come discusso dagli autori, il passaggio alla diagnosi di "disturbo dello spettro autistico" ha paradossalmente portato al ritorno ad un concetto più ristretto, più coerente con i casi prototipici descritti da Kanner. Gli autori evidenziano anche alcune delle criticità che altri fattori, come il genere e la cultura, pongono per una diagnosi precoce.

Nel capitolo 2: Screening per il disturbo dello spettro autistico e i ritardi di sviluppo in bambini piccoli, Campi, Lord e Grzadzinski forniscono poi una sintesi completa ed attenta degli attuali approcci allo screening, dei suoi usi e dei suoi limiti. Le autrici sottolineano l'importanza dello screening, ma anche la natura complessa dei sintomi precoci e le numerose difficoltà affrontate nell'implementazione di strumenti di screening efficaci. 

Nel capitolo 3: Lo sviluppo psicologico dei bambini con disturbo dello spettro autistico, Macari e colleghe esaminano i progressi negli aspetti della valutazione psicologica dei bambini a rischio di ASD. Evidenziano il passaggio relativo al guardare oltre quelle che di solito sono considerate le caratteristiche fondamentali della sindrome verso uno sviluppo psicologico più generale, comprese aree come l'attaccamento, il temperamento e l'espressività emotiva. Altre aree in cui sono stati fatti importanti progressi includono aspetti della comunicazione, delle capacità adattive e dei potenziali predittori di comorbilità psichiatriche successive.

Nel capitolo 4: Interventi precoci per bambini con disturbi dello spettro autistico, Pizzano e Kasari esaminano le evidenze a favore dei benefici degli interventi precoci rivolti ai bambini con ASD, oltre agli obiettivi per i miglioramenti futuri degli attuali modelli di intervento e dei progetti di ricerca. 

Nel capitolo 5: Sviluppo dei fratelli dei bambini con disturbo dello spettro autistico, Chawarska e colleghi forniscono un aggiornamento puntuale del crescente gruppo di lavori sullo sviluppo dei fratelli dei bambini affetti da ASD. Si concentrano principalmente sullo sviluppo dei fratelli durante il primo anno di vita, cioè prima che i sintomi comportamentali inizino ad emergere, e forniscono una sintesi completa del lavoro sui marcatori prodromici dell'ASD nei domini del comportamento e dell'attenzione. 

Sifre, Piven ed Elison affrontano la complessa questione delle basi neurali dell'autismo nel capitolo 6: Sviluppo del cervello e del comportamento in bambini ad alto rischio, con particolare attenzione alle reti sensomotorie, attentive e di ricompensa. Gli autori considerano lo sviluppo precoce dei neonati ad alto rischio e il modo in cui lo sviluppo cerebrale nei bambini a cui viene successivamente diagnosticato l'ASD comincia a divergere dalle traiettorie osservate nei fratelli non affetti nei primi due anni di vita. 

Miller e Ozonoff, nel capitolo 7: Outcome a lungo termine dei bambini a rischio per disturbo dello spettro autistico, considerano la questione cruciale dei risultati a lungo termine dei neonati a rischio di ASD. Data l'evidenza di tassi elevati delle caratteristiche più ampie del fenotipo dell'autismo, del disturbo da deficit di attenzione e iperattività e di altre atipie nei fratelli dei bambini con ASD, gli autori sottolineano la necessità di seguire longitudinalmente i fratelli che non sviluppano l'ASD, ma che possono mostrare uno sviluppo atipico in altri domini.

Nel capitolo 8: Intervento durante le fasi prodromiche del disturbo dello spettro autistico, Green affronta l'importante ma complessa questione degli interventi preventivi: molti di essi possono avere un effetto a breve termine, ma stanno emergendo prove di effetti sostenuti e significativi per lo sviluppo.

Nel capitolo 9: Assistenza medica per bambini con disturbi dello spettro autistico nella prima infanzia, Volkmar, Øien e Wiesner riassumono le conoscenze e gli approcci attuali per fornire assistenza sanitaria di alta qualità ai bambini molto piccoli a rischio di ASD. Sottolineano l'importanza e le complessità inerenti al fornire un'assistenza completa, oltre ai nuovi modelli di assistenza che sono stati sviluppati specificamente per i bambini con bisogni speciali, come il medical home, che si sforza di coordinare l'assistenza di specialisti e di altri operatori in una modalità centrata sulla famiglia.

Shic e i suoi colleghi, nel capitolo 10: Progressi tecnologici per rispondere alle esigenze dei bambini a rischio per il disturbo dello spettro autistico, forniscono un'ampia rassegna del ruolo della tecnologia nel trattamento, nel rilevamento e nella fenotipizzazione dell'ASD. Si inizia con una discussione dei bisogni e dei vincoli imposti dalle caratteristiche fisiche, cognitive e di sviluppo dei neonati e dei bambini con e senza ASD, per poi passare all'analisi della ricerca attuale che coinvolge una vasta gamma di tecnologie, inclusi i robot, le applicazioni per dispositivi mobili, quelli indossabili, i giochi e la realtà aumentata e virtuale. 

Nel capitolo 11: Sfide potenziali per l’adozione di strumenti diagnostici e di screening per il disturbo dello spettro autistico dai paesi ad alto reddito alle zone a basso reddito, Abubakar e colleghi passano in rassegna i passi necessari per tradurre i risultati di tutto questo lavoro in approcci utilizzabili per i Paesi in via di sviluppo, così come le difficoltà dell'adattamento delle misure sviluppate in Europa occidentale e in Nord America ai contesti poveri di risorse, sottolineando l'importanza della sensibilità culturale e della buona prassi nello sviluppo di strumenti per l'applicazione dei risultati degli studi ai paesi a basso e medio reddito.